《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南2023版》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南2023版》解读
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变导致的遗传性疾病，以神经纤维瘤为特征性表现，可累及全身多系统，往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等，临床表现复杂且存在恶变风险，作为临床疑难病种其诊疗难度大。继我国2021版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识后，最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。

标题：《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读

作者：杨满红 王平 夏迪 张清

关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病;疑难病;指南;解读;

发表日期：2023年11月

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