短串联重复序列非B型DNA结构的核磁共振研究

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短串联重复序列是基因组中以2至6个碱基对作为重复单元、首尾串联而成的DNA序列.它们在人基因组中占比约3％,其遗传不稳定性与一些神经退行性疾病的发生有关.短串联重复序列在个体发育或传代过程中可发生扩增突变,即重复数目异常增加.研究表明(CAG)n、(CCTG)n、(ATTCT)n和(GGCCTG)n(n为重复数目)等十余种短串联重复序列的扩增突变可导致近40种神经退行性疾病，如亨廷顿疾病、脊髓小脑共济失调、渐冻症等。大多数可发生扩增突变的短串联重复序列均能形成异常的非B型DNA结构（如发夹和G四链体等），导致在DNA复制、修复或重组过程中发生扩增突变。研究短串联重复序列的非B型DNA结构不仅有助于阐明相关疾病的基因突变机制，还将为小分子药物的设计提供重要的结构信息。
作者：易婕 万里祺 林锡乐 郭沛
作者单位：华南理工大学生物科学与工程学院,广州510006香港中文大学化学学院,香港999077
母体文献：2021第二十一届全国波谱学学术会议论文集
会议名称：2021第二十一届全国波谱学学术会议  
会议时间：2021年11月11日
会议地点：浙江温州
主办单位：中国物理学会
语种：chi
分类号：
关键词：神经退行性疾病  致病机制  短串联重复序列  非B型DNA结构  核磁共振
在线出版日期：2022年5月27日
基金项目：
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2024-12-1 19:44 上传 短串联重复序列非B型DNA结构的核磁共振研究.pdf

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