T_GDPMAA 0003-2020 产前外显子组测序遗传咨询和报告规范

标准编号：T/GDPMAA0003—2020
中文标题：产前外显子组测序遗传咨询和报告规范
英文标题：Aconsensusrecommendationfortheinterpretationandreportingofexomesequencinginprenatalgeneticdiagnosis
国际标准分类号：11.100
中国标准分类号：C63
国民经济分类：Q843专业公共卫生服务
发布日期：2020年09月12日
实施日期：2020年09月12日
起草人：尹爱华、张彦、刘维强、章钧、林少宾、黄辉、张巍、任志林、王游声、杨亚平；参与修改人：黎青、陈敏、郭辉、谢建生、魏凤香、张静、刘彦慧、何怡、陈剑虹、王德刚、唐佳、李萍、范舒舒、谭卫荷、何志晖、查庆兵、闫瑞玲、江凌晓、杨芳、丁红珂、刘畅、刘玲、齐一鸣、黄演林、张琪、曾玉坤、刘渊、余丽华、王兴旺、李发科
起草单位：广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、深圳华大基因股份有限公司、嘉检医学、北京贝瑞和康生物技术有限公司、贝勒医学院、深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院、深圳南山区妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、中山市博爱医院、江门市妇幼保健院、广东省人民医院、粤北人民医院、清远市人民医院、广州医科大学附属第一医院、暨南大学附属第一医院、南方医科大学珠江医院
范围：本标准适用于具备产前诊断资质（分子遗传）的医院或与其合作建立的大学分子诊断实验室以及独立医学检验所等机构在开展NGS测序技术（含各种基因包测序、医学外显子组测序、全外显子组测序以及全基因组测序）对胎儿样本进行人类基因组变异检测时进行全流程规范管理（包括但不局限于数据分析、结果判读以及报告出具过程）。后文中涉及咨询和报告等对象主体除非特别说明，否则均为胎儿。
主要技术内容：本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序（ES）的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。本标准规定了产前遗传学诊断中，外显子组测序（ES）的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。

关键词：广东省精准医学应用学会,T/GDPMAA,专业公共卫生服务,产前,报告,外显子组测序

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