T_GDPMAA 0004-2020 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准

标准编号：T/GDPMAA0004—2020
中文标题：基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准
英文标题：Technicalstandardsfornoninvasiveprenatalscreeningofpathogeniccopynumbervariantsbyhigh-throughputsequencingofmaternalplasmacell-freeDNA
国际标准分类号：11.100
中国标准分类号：C63
国民经济分类：Q843专业公共卫生服务
发布日期：2020年11月28日
实施日期：2020年11月28日
起草人：主要起草人：尹爱华、刘维强、杨洁霞、章钧、卢建、陈样宜、向嘉乐、朱红敏、王游声、汪敏、王娟、伍启熹参与修改人：邬玲仟、董旻岳、崔世红、张建芳、张琳琳、潘丽华、彭智宇、任志林、张建光、殷晓燕、黄永清、齐一鸣、张静波、郭辉、赵卫华、谢建生、魏凤香、张静、刘彦慧、何怡、陈剑虹、王德刚、唐佳、李萍、范舒舒、谭卫荷、李志华、何志晖、查庆兵、闫瑞玲、江凌晓、杨芳、李婵、曾昭珊、刘传勇、黄淑瑜
起草单位：广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、中南大学生科院遗传系、浙江大学医学院附属妇产科医院、空军军医大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院、宁夏医科大学总医院、北京贝瑞和康生物技术有限公司、东莞博奥木华基因科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司、安诺优达基因科技（北京）有限公司、因美纳（中国）科学器材有限公司、北京优迅医学检验实验室有限公司、深圳市人民医院、深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院、深圳南山区妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、中山市博爱医院、江门市妇幼保健院、广东省人民医院、粤北人民医院、清远市人民医院、广州医科大学附属第一医院、暨南大学附属第一医院、南方医科大学附属珠江医院、东莞市人民医院、阳江市妇幼保健院、茂名市人民医院、佛山市第一人民医院
范围：本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用。
主要技术内容：本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中，筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等。

关键词：广东省精准医学应用学会,T/GDPMAA,专业公共卫生服务,基因组,产前,胎儿

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